Doença falciforme

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Doença falciforme é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de hemoglobina S (HbS) nas hemácias de um indivíduo. A HbS é formada pela subsituição da adenina por timina codificando valina ao invés de ácido glutâmico na posição 136 da cadeia beta da hemoglobina. A hemoglobina anormal formada, HbS, substitui a hemoglobina A1 (HbA1) normal presente nas hemácias.

É importante notar que a anemia falciforme é um tipo de doença falciforme, o tipo homozigoto.

A doença falciforme teve origem na África e foi trazida às Americas pela imigração forçada de escravos há muitos anos.

• Anemia Falciforme(SS): possuí duas hemoglobinas S. O indivíduo recebe o gene da HbS tanto do pai quanto da mãe. É o indivíduo homozigoto.

• HbS associada a outras variantes de hemoglobinas:
• HbS/beta talassêmica
• HbS/HbC
• HbS/Persistência de hemoglobina fetal
• HbS/HbD

• O exame que detecta a Anemia Falciforme é a Eletroforese de Hemoglobina, que faz parte do teste de triagem neonatal ("Teste do pezinho") feito nos recém-nascidos brasileiros.

 Fisiopatologia

A modificação na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina que gera a HbS é responsável por alterações na hemoglobina que a tornam instável. Essas alterações se manifestarão no estado desoxigenado. Quando há hipóxia ocorre a falcização das hemácias, isto é, elas perdem sua forma normal (bicôncava) e tomam a forma de foice (conhecidos como drepanócitos). Essa falcização é irreversível e ocorre pela polimerização da hemoglobina sob estado de desoxigenação.

 Sintomas

• Efeitos da crise vaso-oclusivas: causada pela forma das hemácias em forma de foice que obstruem os capilares e restrigem o fluxo sanguíneo aos órgãos causando isquemia e dor.
• Devido a sua função de "limpar" as hemácias com defeito, o baço acaba sendo afetado.
• Priapismo (dor quando ocorre ereção do pênis)
• Efeitos da hemólise crônica:
• Icterícia: devido ao rápido turnover da hemoglobina e geração de bilirrubina.
• Crise aplásica:
• Crise hemolítica: De origem desconhecida, ocorre aumento de reticulócito e queda de hemoglobina e

hematócrito.

• Sindrome mao-pe (formacao de edema que causa inchaco nas maos e pes das criancas)
• Hematuria (por causa da isquemia dos rins)
• Litiase biliar (formacao de calculos devido a billirrubina que se liga ao calcio quando ocorre destruicao de hemoglobinas)

 Diagnóstico Laboratorial

• Hemograma:
• Traço falciforme: anemia leve. Presença de drepanócitos, ainda que em pequena quantidade.(hemácias em foice)
• Anemia Falciforme: anemia hemolítica moderada (com hemólise com [reticulócitos] alto), presença de drepanócitos. Contagem de leucócitos e plaquetas geralmente são elevados.
• Eletroforese de Hemoglobina:
• Traço Falciforme: Presença de HbS (3-40%), HbA2 normal.
• Anemia falciforme: Presença de HbS e HbF

 CID 10 para Anemia Falciforme

• D57 Transtornos falciformes
• D57.0 Anemia falciforme com crise
• D57.1 Anemia falciforme sem crise
• D57.2 Transtornos falciformes heterozigóticos duplos
• Doença: Hb-SC, Hb-SD , Hb-SE
• D57.3 Estigma falciforme: Estigma Hb-S , Hemoglobina S heterozigótica

 Bibliografia

• ANVISA: Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciforme. Brasilia, ANVISA, 2001

 Ligações externas

• DATASUS
• Página da ANVISA - Agência Nacional de Vigilância Sanitária
• Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias
• V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme - 2009

Obtida de "https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_falciforme"

Categoria: Doenças

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Anemia falciforme

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Anemia falciforme (ou depranocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e regiões da Índia.

A expectativa de vida é encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida média de 42 e 48 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respectivamente.^[1]

 Origem

A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias, têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina,que é responsável por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares.

A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAG → GTG: Glu6Val). A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que tornam-se duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana.

Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia hemolítica (ou comum). Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.

 Sintomas

Há a presença de alguns dos sintomas clássicos da anemia, causados pelo déficit de hemácias (uma vez que estas tendem a ter sua vida útil encurtada). Desses podem-se citar fadiga, astenia e palidez (principalmente nas conjuntivas e mucosas).

Há contudo a presença de uma gama de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea que é a aglomeração de hemacias comprometidas. Por causa disso pode haver formação de trombos (coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para a área. Em regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa.

Concomitantemente a isso, há um aumento do número de hemácias comprometidas, uma vez que a acidose e a deficiência de oxigênio facilita a deformação permanente. Pode causar também hemorragia, descolamento retiniano, priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificações em ossos com dores agudas, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver tumefacção causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado de dor. Pode ainda ocasionar uma maior suscetibilidade à infecções.

 Tratamento

O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica.

Do ponto de vista clínico, o uso de hidroxiuréia, um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil, por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. Esta medicação atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. O uso de hidroxiuréia deve ser feito com supervisão médica, pelo risco de depressão da função da medula óssea e infecções. Além disso os usuários não podem engravidar durante seu uso pelo risco de teratogenicidade para o feto. A experiência clínica de 25 anos com esta medicação não revelou aumento da chance de câncer em seus usuárioe e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes.

São realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. Pacientes com complicações graves, como acidente vascular cerebral, são submetidos a regimes regulares de transfusão sanguínea ou exsanguineo-transfusão, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se o ferro não for adequadamente quelado pode se depositar em órgãos como fígado e coração trazendo outras complicações.

Durante crises, deve ser administrada hidratação intravenosa e analgesia preferencialmente com opióides. É sugerido que o uso de dolantina, um dos opióides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependência.Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenúncio de complicações graves, como a síndrome torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação e hiper-sedação e privilegiar a fisioterapia respiratória.

Relação com outras doenças do sangue

Um ponto curioso a respeito da doença é que os portadores da anemia falciforme são geralmente mais resistentes a algumas doenças do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de malária. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemácias humanas. Contudo, as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não são adequadas a esse tipo de função, mesmo quando exposto ao vetor da doença, o mosquito Anopheles contaminado. Em indivíduos com o traço, a presença dessas doenças pode ser atenuada.

Referências

1. ↑ Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, et al. (June 1994). "Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death". N. Engl. J. Med. 330 (23): 1639–44. DOI:10.1056/NEJM199406093302303. ISSN 0028-4793. PMID 7993409.

 Ligações externas

• Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias
• V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme - 2009
• O Que é a Anemia Falciforme

Obtida de "https://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme"

Categorias: Anemias | Hematologia